Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): Consensus from ALS and Motor Neuron Disease Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology / Definições, fenomenologia, diagnóstico e manejo das desordens do riso e do choro em esclerose lateral amiotrófica (ELA): Consenso do Departamento Científico de ELA e Doença do Neurônio Motor da Academia Brasileira de Neurologia

Abstract The spectrum of neuropsychiatric phenomena observed in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is wide and not fully understood. Disorders of laughter and crying stand among the most common manifestations. The aim of this study is to report the results of an educational consensus organized by the Brazilian Academy of Neurology to evaluate the definitions, phenomenology, diagnosis, and management of the disorders of laughter and crying in ALS patients. Twelve members of the Brazilian Academy of Neurology - considered to be experts in the field - were recruited to answer 12 questions about the subject. After exchanging revisions, a first draft was prepared. A face-to-face meeting was held in Fortaleza, Brazil on 9.23.22 to discuss it. The revised version was subsequently emailed to all members of the ALS Scientific Department from the Brazilian Academy of Neurology and the final revised version submitted for publication. The prevalence of pseudobulbar affect/pathological laughter and crying (PBA/PLC) in ALS patients from 15 combined studies and 3906 patients was 27.4% (N = 1070), ranging from 11.4% to 71%. Bulbar onset is a risk factor but there are limited studies evaluating the differences in prevalence among the different motor neuron diseases subtypes, including patients with and without frontotemporal dementia. Antidepressants and a combination of dextromethorphan and quinidine (not available in Brazil) are possible therapeutic options. This group of panelists acknowledge the multiple gaps in the current literature and reinforces the need for further studies.

Resumo O espectro de fenômenos neuropsiquiátricos observados na ELA é amplo e não completamente entendido. Desordens do riso e do choro estão entre as manifestações mais comuns. O objetivo deste estudo é relatar os resultados de um Consenso organizado pela Academia Brasileira de Neurologia para avaliar definições, fenomenologia, diagnóstico, e manejo dos distúrbios do riso e do choro em pacientes com ELA. Doze membros da Academia Brasileira de Neurologia - considerados experts na área - foram recrutados para responder 12 questões na temática. Depois da verificação das revisões, um primeiro manuscrito foi preparado. Após, foi realizado um encontro presencial em Fortaleza, Brasil, em 23/09/2022, para discussão do conteúdo. A versão revisada foi posteriormente enviada por e-mail para todos os membros do Departamento Científico de DNM/ELA da Academia Brasileira de Neurologia e a versão final revisada foi submetida para publicação. A prevalência da síndrome pseudobulbar em pacientes com ELA em 15 estudos combinados com 3906 pacientes foi de 27,4% (n = 1070), variando entre 11,4% e 71%. Início bulbar é um fator de risco, mas há limitados estudos avaliando as diferenças em prevalência entre os diferentes subtipos de Doença do Neurônio Motor, incluindo pacientes com e sem Demência Frontotemporal. Antidepressivos e uma combinação de dextrometorfana e quinidina (indisponíveis no Brasil) são opções terapêuticas possíveis. Esse grupo de panelistas reconhece as múltiplas demandas não atendidas na literatura atual e reforça a necessidade de futuros estudos.

Predictive factors of the contracture test for diagnosing malignant hyperthermia in a Brazilian population sample: a retrospective observational study

Abstract Introduction Malignant Hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic, hereditary and autosomal dominant syndrome triggered by halogenates/succinylcholine. The In Vitro Contracture Test (IVCT) is the gold standard diagnostic test for MH, and it evaluates abnormal skeletal muscle reactions of susceptible individuals (earlier/greater contracture) when exposed to caffeine/halothane. MH susceptibility episodes and IVCT seem to be related to individual features. Objective To assess variables that correlate with IVCT in Brazilian patients referred for MH investigation due to a history of personal/family MH. Methods We examined IVCTs of 80 patients investigated for MH between 2004‒2019. We recorded clinical data (age, sex, presence of muscle weakness or myopathy with muscle biopsy showing cores, genetic evaluation, IVCT result) and IVCT features (initial and final maximum contraction, caffeine/halothane concentration triggering contracture of 0.2g, contracture at caffeine concentration of 2 and 32 mmoL and at 2% halothane, and contraction after 100 Hz stimulation). Results Mean age of the sample was 35±13.3 years, and most of the subjects were female (n=43 or 54%) and MH susceptible (60%). Of the 20 subjects undergoing genetic investigation, 65% showed variants in RYR1/CACNA1S genes. We found no difference between the positive and negative IVCT groups regarding age, sex, number of probands, presence of muscle weakness or myopathy with muscle biopsy showing cores. Regression analysis revealed that the best predictors of positive IVCT were male sex (+12%), absence of muscle weakness (+20%), and personal MH background (+17%). Conclusions Positive IVCT results have been correlated to male probands, in accordance with early publications. Furthermore, normal muscle strength has been confirmed as a significant predictor of positive IVCT while investigating suspected MH cases.

Myasthenia gravis in the complex scenario of LRBA-related immune dysregulation / Miastenia gravis no cenário clínico complexo das imunodesregulações relacionadas ao gene LRBA

Autoimmune diseases have been progressively recognized as a potential complication of primary immunodeficiency, especially for some genetic subtypes of common variable immunodeficiency. Although often associated with other autoimmune disorders, autoimmune myasthenia gravis is occasionally identified as a neuromuscular complication of primary immunodeficiency. We report the case of a Brazilian woman with common variable immunodeficiency-8 due to an LRBA variant, in which myasthenia gravis was identified in association with anti-acetylcholine receptor antibody. Marked clinical improvement occurred after intravenous immunoglobulin therapy.

Doenças autoimunes foram progressivamente reconhecidas como complicações potenciais das imunodeficiências primárias, especialmente para alguns subtipos genéticos das imunodeficiências comuns variáveis. Embora se associe comumente a outras doenças autoimunes, a Miastenia gravis autoimune adquirida foi raramente associada como complicação neuromuscular de imunodeficiências primárias. É descrito neste artigo o caso de paciente brasileira do sexo feminino com diagnóstico de Imunodeficiência Comum Variável tipo 8 por variante no gene LRBA, na qual foi identificada Miastenia gravis em associação a anticorpos antirreceptor de acetilcolina. Ela evoluiu com marcante melhora clínica após a introdução de terapêutica com imunoglobulina endovenosa.

Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition / Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição

Abstract Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy (ATTRv-PN) is an autosomal dominant inherited sensorimotor and autonomic polyneuropathy with over 130 pathogenic variants identified in the TTR gene. Hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy is a disabling, progressive and life-threatening genetic condition that leads to death in ~ 10 years if untreated. The prospects for ATTRv-PN have changed in the last decades, as it has become a treatable neuropathy. In addition to liver transplantation, initiated in 1990, there are now at least 3 drugs approved in many countries, including Brazil, and many more are being developed. The first Brazilian consensus on ATTRv-PN was held in the city of Fortaleza, Brazil, in June 2017. Given the new advances in the area over the last 5 years, the Peripheral Neuropathy Scientific Department of the Brazilian Academy of Neurology organized a second edition of the consensus. Each panelist was responsible for reviewing the literature and updating a section of the previous paper. Thereafter, the 18 panelists got together virtually after careful review of the draft, discussed each section of the text, and reached a consensus for the final version of the manuscript.

Resumo Polineuropatia amiloidótica familiar associada a transtirretina (ATTRv-PN) é uma polineuropatia sensitivo-motora e autonômica hereditária autossômica dominante com mais de 130 variantes patogênicas já identificadas no gene TTR. A ATTRv-PN é uma condição genética debilitante, progressiva e que ameaça a vida, levando à morte em ~ 10 anos se não for tratada. Nas últimas décadas, a ATTRv-PN se tornou uma neuropatia tratável. Além do transplante de fígado, iniciado em 1990, temos agora 3 medicamentos modificadores de doença aprovados em muitos países, incluindo o Brasil, e muitas outras medicações estão em desenvolvimento. O primeiro consenso brasileiro em ATTRv-PN foi realizado em Fortaleza em junho de 2017. Devido aos novos avanços nesta área nos últimos 5 anos, o Departamento Científico de Neuropatias Periféricas da Academia Brasileira de Neurologia organizou uma segunda edição do consenso. Cada panelista ficou responsável por rever a literatura e atualizar uma parte do manuscrito. Finalmente, os 18 panelistas se reuniram virtualmente após revisão da primeira versão, discutiram cada parte do artigo e chegaram a um consenso sobre a versão final do manuscrito.

O português, o desprazer e a anedonia / Portuguese, displeasure, anhedonia

A língua portuguesa, indubitavelmente, fora muito ferida nas últimas décadas. Em associação, a anedonia (lentificação da capacidade de sentir interesse e prazer), pairou na leitura de artigos científicos e\ou trabalhos de mestrado e doutorado. Os pesquisadores, salvo raras exceções, encontram-se "disfuncionais" no que tange aos comportamentos associados à recompensa ou a domínios de valência positiva, quando se inclinam para a leitura. Um primeiro parágrafo já é capaz de desconstruir a ideia de um trabalho brilhante, tipo aqueles ovos de Colombo. Realmente a língua portuguesa, quando bem aplicada, nos antecipa, nos motiva e faz eclodir um retorno "límbico" do "valeu a pena"... (AU)

Adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review / Atrofia muscular espinhal não-5q proximal de início no adulto: uma revisão abrangente

Abstract Background: Adult-onset spinal muscular atrophy (SMA) represents an expanding group of inherited neurodegenerative disorders in clinical practice. Objective: This review aims to synthesize the main clinical, genetic, radiological, biochemical, and neurophysiological aspects related to the classical and recently described forms of proximal SMA. Methods: The authors performed a non-systematic critical review summarizing adult-onset proximal SMA presentations. Results: Previously limited to cases of SMN1-related SMA type 4 (adult form), this group has now more than 15 different clinical conditions that have in common the symmetrical and progressive compromise of lower motor neurons starting in adulthood or elderly stage. New clinical and genetic subtypes of adult-onset proximal SMA have been recognized and are currently target of wide neuroradiological, pathological, and genetic studies. Conclusions: This new complex group of rare disorders typically present with lower motor neuron disease in association with other neurological or systemic signs of impairment, which are relatively specific and typical for each genetic subtype.

RESUMO Antecedentes: Atrofia muscular espinhal (AME) de início no adulto representa um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias em expansão na prática clínica. Objetivo: Este artigo de revisão sintetiza os principais aspectos clínicos, genéticos, radiológicos, bioquímicos e neurofisiológicos relacionados às formas clássicas e recentemente descritas de AME proximal do adulto. Métodos: Os autores realizaram uma revisão crítica não sistemática descrevendo as principais apresentações de AME proximal de início no adulto. Resultados: Previamente restrito às apresentações de AME tipo 4 associada ao gene SMN1, este grupo atualmente envolve mais de 15 diferentes condições clínicas que compartilham entre si a presença de comprometimento progressivo e simétrico do neurônio motor inferior se iniciando no adulto ou no idoso. Novos subtipos clínicos e genéticos de AME proximal de início no adulto foram reconhecidas e são alvos atuais de estudos direcionados a aspectos neurorradiológicos, patológicos e genéticos. Conclusões: Este novo grupo complexo de doenças raras tipicamente se apresenta com doença do neurônio motor inferior em associação com outros sinais de comprometimento neurológico ou sistêmico, os quais apresentam padrões relativamente específicos para cada subtipo genético.

Computed tomography with low-dose radiation versus standard-dose radiation for diagnosing fractures: systematic review and meta-analysis

BACKGROUND: Computed tomography (CT) accounts for 13% of all radiological examinations in the United States and 40-70% of the radiation that patients receive. Even with the advent of magnetic resonance imaging (MRI), CT continues to be the gold standard for diagnosing bone fractures. There is uncertainty as to whether CT with a low radiation dose has a fracture detection rate similar to that of standard-dose CT. OBJECTIVE: To determine the detection rate of low-dose radiation CT and standard-dose radiation CT for fractures, in patients with suspected fractures. DESIGN AND SETTING: Systematic review of comparative studies on diagnostic accuracy within the evidence-based health program at a federal university in São Paulo (SP), Brazil. METHODS: We searched the electronic databases Cochrane Library, MEDLINE, EMBASE and LILACS up to June 29, 2020, for studies evaluating the detection rates of low-dose CT and standard-dose CT for diagnosing bone fractures. The Research Triangle Institute (RTI) item bank tool was used for methodological quality evaluation. RESULTS: The fracture detection rate according to the number of bones evaluated, using CT with low-dose radiation was 20.3%, while with standard-dose radiation it was 19.2%, and the difference between the methods was not significant. The fracture detection rate according to the number of patients, using CT with low-dose radiation was 56.0%, while with standard-dose radiation it was 58.7%, and this difference between the methods was not significant, either. CONCLUSION: CT with low-dose radiation presented detection rates similar to those of CT with standard-dose radiation, regardless of the bones evaluated. REGISTRATION NUMBER: CRD42019148491 at the PROSPERO database.

Miopatia mitocondrial e deficiência auditiva neurossensorial: estudo de caso / Mitochondrial myopathy and sensorineural hearing loss: case study

Resumo A miopatia mitocondrial é causada pela ausência e/ou insuficiência de uma enzina quaternária, L-carnitina, responsável por transportar ácidos graxos livres para a parte interna da mitocôndria. A função da mitocôndria é produzir energia, contribuindo para o bom funcionamento das células. A Lipidose Muscular é uma doença que provoca anomalias em enzimas que metabolizam gordura e por consequência causa acúmulo de toxinas de subprodutos com gordura nos tecidos. O objetivo deste trabalho é apresentar o estudo de caso da paciente B.D., 37 anos, diagnosticada com Lipidose Muscular aos seis anos, com deficiência de L-Carnitina e relatar o acompanhamento fonoaudiológico realizado em um serviço de saúde auditiva. A abertura de prontuário da paciente foi realizada em 05/03/1989. Foi prescrito pelo neurologista o uso contínuo de 2g/dia de L-carnitina. A mãe relatou que B.D. apresentava dificuldades em ouvir, pois era muito desatenta, o que foi mais evidente quando começou a frequentar a escola. Em 1988, a paciente foi diagnosticada com perda auditiva neurossensorial de grau moderado bilateral e começou a fazer uso de aparelhos de amplificação sonora individual retroauriculares em 1989. O desempenho escolar e comunicação melhoraram. Em 1998, passou a utilizar aparelhos tipo micro canal, o que a favoreceu esteticamente, promoveu melhora da localização sonora e maior ganho em altas frequências. Os limiares de audibilidade apresentaram uma leve piora e a paciente atualmente é pós-graduada e trabalha em uma grande instituição financeira. Conclui-se que o diagnostico neurológico e a intervenção fonoaudiológica precoces possibilitaram o adequado desenvolvimento de linguagem da paciente.

Abstract Mitochondrial myopathy is caused by the absence and/or insufficiency of L-carnitine, a quaternary enzyme responsible for transporting free fatty acids into the mitochondria. The primary function of the mitochondria is to produce energy, contributing to proper cell functioning. Muscular lipidosis causes abnormalities in enzymes that metabolize fat, resulting in the accumulation of harmful amounts of fats in tissues. The aim of this study was to present the case study of patient B.D., a 37-year-old woman diagnosed with muscular lipidosis with L-carnitine deficiency at 6 years old, and describe the speech-language follow-up performed at a hearing care clinic. The first entry in the patient's medical chart was on 03/05/1989, with continuous use of 2g/day of L-carnitine prescribed by a neurologist. The mother reported that B.D. had difficulty hearing and was inattentive, which became more evident when she started school. In 1988 the patient was diagnosed with moderate bilateral sensorineural hearing loss and began using behind-the-ear (BTE) hearing aids in 1989, after which her academic performance and communication improved. In 1998 she switched to Completely in Canal (CIC) hearing aids, which are more discreet, provided better sound localization and greater high frequency gain, although her hearing thresholds worsened slightly. She completed her graduate studies and currently works at a large financial institution. It was concluded that early neurological diagnosis and speech-language intervention enabled adequate language development in the patient.

Action of hormonal therapy in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review

SUMMARY Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal disease characterized by muscle weakness, atrophy, fasciculations, and decreased reflexes due to upper and lower motor neurons death. It can be present in both sexes (55-65 years), but with predominance in males. However, in female patients, ALS presents its first symptoms when they are already postmenopausal, when then the incidence ratio of the disease is practically equal between the sexes, which leads to a probable involvement of sex hormones in the development and protection against ALS. The aim of this systematic review, which used the PRISMA consensus and NOS (New Castle-Ottawa Scale) score, was to evaluate the evidence of the action of hormone therapy in women with ALS. The Medline and Cochrane databases were accessed from March 2019 to June 2019, and only full-text articles in Spanish, English, and Portuguese were included. Only four articles matched our inclusion criteria. Postmenopausal women who used exogenous estrogen did not have the same protective factor as women still under the action of endogenous estrogen in the same age group. There was also no increase in the survival of these women.

Hardy-Weinberg Equilibrium in different mitochondrial haplogroups of four genes associated with neuroprotection and neurodegeneration / Equilíbrio de Hardy-Weinberg em diferentes haplogrupos mitocondriais de quatro genes associados à neuroproteção e neurodegeneração

ABSTRACT Background: Malfunctioning or damaged mitochondria result in altered energy metabolism, redox equilibrium, and cellular dynamics and is a central point in the pathogenesis of neurological disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Therefore, it is of utmost importance to identify mitochondrial genetic susceptibility markers for neurodegenerative diseases. Potential markers include the respiratory chain enzymes Riboflavin kinase (RFK), Flavin adenine dinucleotide synthetase (FAD), Succinate dehydrogenase B subunit (SDHB), and Cytochrome C1 (CYC1). These enzymes are associated with neuroprotection and neurodegeneration. Objective: To test if variants in genes RFK, FAD, SDHB and CYC1 deviate from Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) in different human mitochondrial haplogroups. Methods: Sequence variants in genes RFK, FAD, SDHB and CYC1 of 2,504 non-affected individuals of the 1,000 genomes project were used for mitochondrial haplogroup assessment and HWE calculations in different mitochondrial haplogroups. Results: We show that RFK variants deviate from HWE in haplogroups G, H, L, V and W, variants of FAD in haplogroups B, J, L, U, and C, variants of SDHB in relation to the C, W, and A and CYC1 variants in B, L, U, D, and T. HWE deviation indicates action of selective pressures and genetic drift. Conclusions: HWE deviation of particular variants in relation to global populational HWE, could be, at least in part, associated with the differential susceptibility of specific populations and ethnicities to neurodegenerative diseases. Our data might contribute to the epidemiology and diagnostic/prognostic methods for neurodegenerative diseases.

RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral Amiotrófica. Portanto, é de fundamental importância identificar marcadores de susceptibilidade genética mitocondrial para doenças neurodegenerativas. Entre os potenciais marcadores relevantes estão as enzimas da cadeia respiratória riboflavina quinase (RFK), flavina adenina dinucleotídeo sintetase (FAD), succinato desidrogenase subunidade B (SDHB) e citocromo C1 (CYC1). Estas enzimas estão associadas à neuroproteção e à neurodegeneração. Objetivo: Testar se variantes nas sequências dos genes RFK, FAD, SDHB e CYC1 desviam do Equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) em diferentes haplogrupos mitocondriais humanos. Métodos: Neste trabalho utilizamos os variantes nos genes RFK, FAD, SDHB e CYC1 de sequências de 2.504 indivíduos não afetados do projeto de 1.000 genomas para o cálculo dos valores de HWE em diferentes haplogrupos mitocondriais. Resultados: As variantes de RFK desviam de HWE nos haplogrupos G, H, L, V e W, variantes de FAD nos haplogrupos B, J, L, U e C, variantes de SDHB em relação às variantes C, W e A e CYC1 em B, L, U, D e T. O desvio de HWE indica a ação de pressões seletivas e desvio genético. Conclusões: O desvio do HWE de variantes particulares em relação ao HWE populacional global poderia estar, pelo menos em parte, associado à suscetibilidade diferencial de populações e etnias específicas a doenças neurodegenerativas. Nossos dados podem contribuir para a epidemiologia e métodos diagnósticos/prognósticos para doenças neurodegenerativas.

Ultrasound versus electromyography for the detection of fasciculation in amyotrophic lateral sclerosis: systematic review and meta-analysis / Ultrassonografia versus eletroneuromiografia para o diagnóstico da fasciculação na esclerose lateralamiotrófica: revisão sistemática e meta-análise

Abstract The objective of this study was to determine the diagnostic accuracy of ultrasound and electromyography for the detection of fasciculation in patients with amyotrophic lateral sclerosis and to compare detection rates between the two methods. By searching the Cochrane Library, MEDLINE, Excerpta Medica, and Latin-American and Caribbean Health Sciences Literature databases, we identified studies evaluating the diagnostic accuracy and fasciculation detection rates of ultrasound and electromyography. The Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies, version 2, and RTI item bank tools were used for the evaluation of methodological quality. Ultrasound, for 10 s or 30 s, had a higher detection rate than did electromyography in all muscles evaluated. The overall detection rate (in patients) did not differ significantly between ultrasound for 10 s and ultrasound for 30 s. The accuracy of ultrasound for 10 s was 70% in muscles and 85% in patients. The accuracy of ultrasound for 30 s was 82% in patients. Ultrasound provided detection rates superior to those achieved with electromyography, independent of the examination time and muscles evaluated.

Resumo O objetivo deste estudo foi determinar a acurácia diagnóstica da ultrassonografia e da eletroneuromiografia para o diagnóstico da fasciculação e comparar suas taxas de detecção. Foram realizadas buscas nas bases de dados eletrônicas Cochrane Library, MEDLINE, Embase e Lilacs, para estudos que avaliam a acurácia diagnóstica e as taxas de detecção da ultrassonografia e eletroneuromiografia. As ferramentas Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies, versão 2, e RTI item bank foram utilizadas para avaliação da qualidade do método. A ultrassonografia, tanto de 10 s quanto de 30 s, apresentou taxa de detecção superior à eletroneuromiografia em todos os músculos avaliados. A avaliação da taxa de detecção por pacientes não apresentou diferença significativa entre a ultrassonografia de 10 s e 30 s. A acurácia da ultrassonografia de 10 s nos músculos foi de 70%, enquanto nos pacientes foi de 85%. Já na ultrassonografia de 30 s, a acurácia nos pacientes foi de 82%. A ultrassonografia apresentou taxas de detecção superiores à eletroneuromiografia, independentemente do tempo de sua avaliação e dos músculos avaliados.

Functional performance and muscular strength in symptomatic female carriers of Duchenne muscular dystrophy / Desempenho funcional e força muscular em portadoras sintomáticas de distrofia muscular de Duchenne

Abstract Duchenne muscular dystrophy (DMD) usually affects men. However, women are also affected in rare instances. Approximately 8% of female DMD carriers have muscle weakness and cardiomyopathy. The early identification of functional and motor impairments can support clinical decision making. Objective: To investigate the motor and functional impairments of 10 female patients with dystrophinopathy diagnosed with clinical, pathological, genetic and immunohistochemical studies. Methods: A descriptive study of a sample of symptomatic female carriers of DMD mutations. The studied variables were muscular strength and functional performance. Results: The prevalence was 10/118 (8.4%) symptomatic female carriers. Deletions were found in seven patients. The age of onset of symptoms in female carriers of DMD was quite variable. Pseudohypertrophy of calf muscles, muscular weakness, compensatory movements and longer timed performance on functional tasks were observed in most of the cases. Differently from males with DMD, seven female patients showed asymmetrical muscular weakness. The asymmetric presentation of muscle weakness was frequent and affected posture and functionality in some cases. The functional performance presents greater number of compensatory movements. Time of execution of activities was not a good biomarker of functionality for this population, because it does not change in the same proportion as the number of movement compensations. Conclusion: Clinical manifestation of asymmetrical muscle weakness and compensatory movements, or both can be found in female carriers of DMD mutations, which can adversely affect posture and functional performance of these patients.

Resumo A distrofia muscular de Duchenne (DMD) geralmente afeta indivíduos do sexo masculino. No entanto, mulheres também são acometidas em casos raros. Aproximadamente 8% das portadoras de DMD têm fraqueza muscular ou cardiomiopatia. A identificação precoce das alterações funcionais e motoras pode alterar a tomada de decisão clínica. Objetivo: Investigar as deficiências motoras e funcionais de 10 pacientes do sexo feminino com distrofinopatia diagnosticada por estudos clínicos, patológicos, genéticos e imuno-histoquímicos. Método: Estudo descritivo de uma amostra de portadoras sintomáticas de mutações DMD. As variáveis estudadas foram força muscular e desempenho funcional. Resultados: A prevalência foi de 10/118 (8,4%) de portadoras sintomáticas de DMD. Foram encontradas deleções em sete pacientes. A idade de início dos sintomas em portadoras de DMD foi variável. Pseudo-hipertrofia de panturrilhas, movimentos compensatórios, fraqueza muscular e aumento no tempo de execução de tarefas funcionais foram observados na maioria dos casos. Diferentemente dos homens com DMD, sete pacientes apresentaram fraqueza muscular assimétrica. A apresentação assimétrica da fraqueza muscular foi frequente, podendo afetar a postura e a funcionalidade. O desempenho funcional geralmente apresenta aumento no número de movimentos compensatórios. Não podemos sempre considerar o tempo como um bom marcador de funcionalidade para essa população, uma vez que não muda na mesma proporção que o número de compensações em todas essas pacientes. Conclusão: Fraqueza muscular assimétrica e movimentos compensatórios, ou ambos, podem ser encontrados em portadoras sintomáticas de DMD, o que pode afetar a postura e a funcionalidade dessas pacientes.

Brazilian Nursing and Psychology students' visits to patients with amyotrophic lateral sclerosis: prospective analysis / Visitas de estudantes brasileiros de Enfermagem e Psicologia a pessoas com esclerose amiotrófica lateral: análise prospectiva

ABSTRACT Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease without a cure, but multidisciplinary treatment can maintain the quality of life (QOL) of persons with ALS (PALS). Despite health professionals possibly being affected by ALS in their care roles, little is known about the impact of ALS care on these professionals. Objective: To analyze the effects of interactions between PALS and Nursing/Psychology students. Methods: Over 12 weeks, 16 student pairs performed weekly 60-minute home visits to 16 PALS. Instruments used for analyses were the McGill Quality of Life Questionnaire for the PALS; and the Draw-a-Person test and the Desiderative Questionnaire for the students. All instruments were applied twice: at the beginning (pre-first visit) and at the end of the study (post-12 visits). Results: After 12 weeks, there was not a significant change in total QOL or its five domains (existential wellbeing, physical wellbeing, psychological wellbeing, physical symptoms, and support). Existential wellbeing/support domains contributed most to the QOL of the PALS (pre-first visit and post-12 visits). Students showed anxiety/impulsivity but preserved adequacy to reality, logical thinking and global perception with regard to the PALS. We found that students were psychologically fragile in some subgroups/moments. Conclusions: Students' visits to PALS may contribute to the maintenance of the QOL of the patients. Additionally, visits, with psychological support for the students, seem safe and could contribute to the students' psychological maturation as health professionals. Additional psychological support may be necessary for some students in fragile subgroups/moments.

RESUMO Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa sem cura, mas tratamento multidisciplinar pode manter qualidade de vida (QOL). Embora profissionais de saúde possam ser afetados pela atuação na ELA, pouco é conhecido sobre impacto nesses profissionais. Objetivo: Analisar efeitos da interação entre pessoas com ELA e estudantes de Enfermagem e de Psicologia. Métodos: Durante 12 semanas, 16 pares de estudantes realizaram visitas domiciliares semanais de 60 minutos a 16 pessoas com ELA. Instrumentos utilizados nas análises foram McGill QOL para pessoas com ELA e Desenhe uma Pessoa e Questionário Desiderativo para estudantes, aplicados no início (pré-primeira visita) e final do estudo (pós-12 visitas). Resultados: Após 12 semanas, não houve alteração significativa na QOL total ou nos seus cinco domínios (bem-estar existencial, bem-estar físico, bem-estar psicológico, sintomas físicos e suporte). Bem-estar existencial e suporte contribuíram mais para QOL de pessoas com ELA (pré-primeira visita e pós-12 visitas). Estudantes apresentaram impulsividade/ansiedade, mas preservaram adequação à realidade, pensamento lógico e visão global da pessoa com ELA. Detectamos que estudantes estavam psicologicamente frágeis em alguns subgrupos/momentos:estudantes de Enfermagem pré-primeira visita, estudantes de Psicologia pós-12 visitas, estudantes do quinto semestre do respectivo curso, estudantes com 23 anos ou menos, e estudantes do sexo masculino pós-12 visitas. Conclusões: Visitas de estudantes a pessoas com ELA podem contribuir para a manutenção da QOL. Visitas com apoio psicológico parecem seguras e podem contribuir para amadurecimento psicológico dos estudantes como profissionais de saúde. Suporte psicológico adicional pode ser necessário para alguns estudantes em subgrupos/momentos frágeis.

Incidence of musculoskeletal injuries in soccer referees: a three-year study / Incidência de lesões musculoesqueléticas em árbitros de futebol: estudo de três anos / Incidencia de lesiones musculoesqueléticas en árbitros de fútbol: estudio de tres años

ABSTRACT Objectives To determine the incidence and intensity of pain and the areas most affected by injuries with musculoskeletal pain, and the incidence and severity of "injuries defined by time of leave" in games and training of soccer referees in a triennium. Methods An interview was conducted with 257 referees using a web application. With this tool, a monthly evaluation form was sent to the referees with questions that measured the incidence, location, and pain intensity of injuries with complaints of pain and time of leave, severity in games and training in the years 2012, 2013, and 2014. The numerical pain scale was used to classify the pain intensity of the lesions with pain complaint. Results There was no difference between the years studied in relation to injuries with pain complaints, both in games and in training. Mean values were 37.8/1,000 hours in games and 39.9/1,000 hours in training, with a mean incidence of " injuries defined by time of leave" of 3.7/1,000 hours in games. The difference was significantly higher in 2013 compared to 2012 and 2014, and in training, the average incidence was 3.5/1,000 hours, with a significantly higher difference in 2012 compared to 2013 and 2014. Conclusion Lesions with pain complaints did not present a significant difference in games compared to training; in the lesions by time of leave, the incidence in games was higher than in training, and the most frequent type of injury was low-degree muscle pain, predominantly in the thigh and triceps surae. Level of Evidence II; Prognostic Study - Investigating the Effect of Patient Characteristics on Disease Outcome.

RESUMO Objetivos Determinar a incidência e a intensidade álgica e os locais mais acometidos por lesões com dor musculoesquelética e incidência e gravidade das "lesões definidas por tempo de afastamento" em jogos e treinos de árbitros de futebol, em um triênio. Métodos Foram entrevistados 257 árbitros utilizando-se um aplicativo da web. Com essa ferramenta, foi enviada aos árbitros uma ficha de avaliação mensal com questões que mediam incidência, localização e intensidade álgica das lesões com queixas de dor e por tempo de afastamento, gravidade em jogos e treinos nos anos de 2012, 2013 e 2014. Para classificar a intensidade álgica das lesões com queixas utilizou-se a escala numérica de dor. Resultados Não houve diferença entre os anos estudados com relação às lesões com queixas de dor, tanto em jogos quanto em treinos. Os valores médios foram de 37,8/1.000 horas em jogos e 39,9/1.000 horas em treinos e a incidência média de "lesões definidas por tempo de afastamento" de 3,7/1.000 horas em jogos. A diferença foi significantemente maior em 2013 com relação a 2012 e 2014 e, em treinos, a incidência média foi de 3,5/1.000 horas com diferença significantemente superior em 2012 com relação a 2013 e 2014. Conclusão As lesões com queixas de dor não apresentaram diferença significante em jogos comparados com treinos; nas lesões por tempo de afastamento, a incidência em jogos foi maior do que em treinos, e o tipo de lesão mais frequente foi a muscular de grau leve, predominando na coxa e no tríceps sural. Nível de evidência II, Estudos diagnósticos - Investigação de um exame para diagnóstico.

RESUMEN Objetivos Determinar la incidencia y la intensidad del dolor y los lugares más afectados por lesiones con dolor musculoesquelético e incidencia y gravedad de las "lesiones definidas por tiempo de licencia" en juegos y entrenamientos de árbitros de fútbol en un trienio. Métodos Fueron entrevistados 257 árbitros utilizando una aplicación de la web. Con esta herramienta, se envió a los árbitros una ficha de evaluación mensual con cuestiones que medían incidencia, localización, intensidad de las lesiones con quejas de dolor y por tiempo de licencia, gravedad en juegos y entrenamientos en los años 2012, 2013 y 2014. Para clasificar la intensidad del dolor de las lesiones con quejas se utilizó la escala numérica de dolor. Resultados No hubo diferencia entre los años estudiados en relación a las lesiones con quejas de dolor, tanto en juegos como en entrenamientos. Los valores promedio fueron de 37,8/1.000 horas en juegos y 39,9/1.000 horas en entrenamientos, siendo la incidencia media de "lesiones definidas por tiempo de licencia" de 3,7/1.000 horas en juegos. La diferencia fue significantemente mayor en 2013 con respecto a 2012 y 2014 y en los entrenamientos, la incidencia media fue de 3,5/1.000 horas con una diferencia significantemente superior en 2012 con respecto a 2013 y 2014. Conclusión Las lesiones con quejas de dolor no presentaron diferencia significativa en juegos comparados a los entrenamientos; en las lesiones por tiempo de licencia, la incidencia en juegos fue mayor que en entrenamientos, y el tipo de lesión más frecuente fue la muscular de grado leve, predominio en el muslo y tríceps sural. Nivel de evidencia II, Estudios de diagnósticos - Investigación de un examen para diagnóstico.